Toscana, si amplia lo screening sulle malattie neonatali – ASCOLTA

FIRENZE – La Toscana, che per prima in Italia nel 2001 ha attivato lo screening neonatale allargato delle patologie metaboliche, esteso poi a tutta la Regione nel 2004 (12 anni prima che fosse inserito nei Lea) amplia ora ulteriormente questo servizio volto a per individuare precocemente alcune malattie congenite.

Tra le nuove patologie rare ma dalla conseguenze gravi per la vita del neonatoche potranno essere individuate, ci sono tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le Scid (Immunodeficienze congenite severe).

A presentare la novità, oggi l’assessore regionale alla Sanità, Stefania Saccardi, insieme al direttore generale e a quello sanitario del Meyer, Alberto Zanobini e Francesca Bellini. “Individuare subito possibili malattie – ha spiegato  Saccardi – significa poter intervenire tempestivamente per curarle“. >>> Ascolta

Già ora lo screening è in grado di identificare oltre 40 malattie metaboliche che, se non adeguatamente trattate, possono interessare vari organi e apparati, e in alcuni casi possono anche essere causa di morte: ogni anno, grazie a questi esami in Toscana vengono ‘intercettati’ circa 60 bambini.

Ad effettuare le analisi sarà l’ospedale Meyer, con un esame su alcune gocce di sangue prelevate entro poche ora dalla nascita. Sempre il Meyer, inoltre, ha messo a punto una guida rivolta ai genitori, che spiega che cos’è lo screening neonatale e a che cosa serve e che sarà distribuita in tutti i 24 punti nascita della regione. “Un opuscolo – ha spiegato Zanobini – che vuole informare  senza allarmismi. Se il bambino risulta positivo significa che c’è la necessità di maggiori accertamenti”.  >>> Ascolta